Alt hvad du behøver at vide om genterapis mest lovende år

For nogle få heldige patienter var 2016 året, hvor genterapi vendte fra løfter til helbredelser. Teknologien, der længe har været overvejet som en måde at slette sygdom ved at revidere folks DNA, gjorde store fremskridt og begyndte at blive til en rigtig virksomhed, der tilbyder nogle af verdens dyreste og mest revolutionerende lægemidler.

Så hvad er genterapi overhovedet? U.S. Food and Drug Administration siger, at det er enhver behandling, hvor et erstatningsgen føjes til en persons krop, eller et sygdomsfremkaldende gen er inaktiveret. Det gøres normalt ved at tilføje nye instruktioner til celler via milliarder af vira fyldt med korrekte DNA-strenge.



Det lyder kompliceret, og det er det. Genterapi blev først testet på en person i 1990, men skræmmende bivirkninger vendte gen-fix-idéen til et videnskabeligt dødvande. Og feltet har ikke overvundet alle sine problemer. Vi startede året med fortællingen om Glybera, der blev udråbt som den første genbehandling, der nogensinde er godkendt, og som forsøgte at rette op på en arvelig genfejl. Alligevel kom stoffet med et iøjnefaldende prisskilt på 1 million dollars, og forfulgt af spørgsmål om, hvor godt det virker, er det blevet til et medicinsk og kommercielt flop.

Men forskerne har ikke givet op. Og det har biotek-iværksættere heller ikke. De er tættere end nogensinde på at bevise, at genterapi er ægte. Her er hvad der skete i 2016.

Den første ud-og-ud-kur: Drømmen om genterapi er at fikse dit DNA, så du ikke er syg længere - en kur. I løbet af 2016, italienske videnskabsmænd ved Milanos San Raffaele Telethon Institute for Genterapi rapporteret at de havde helbredt 18 børn for en sjælden, men frygtelig immundefektsygdom, ADA-SCID. De fjernede børnenes knoglemarv, tilføjede et gen for at gøre ADA-enzymet deres kroppe mangler, og erstattede det. Teknologigennemgang forklaret, hvordan behandlingen, nu kaldet Strimvelis og ejet af Glaxo, tog 14 år at udvikle og teste. Det blev godkendt i Europa i maj i år.

Pengene-tilbage-garanti: Hvor meget vil genterapi koste? Det er et spørgsmål, der undrer sundhedsøkonomer og virksomheder selv. Hvis producenterne skal tjene penge på at behandle ultrasjældne sygdomme med en-og-færdige lægemidler, skal listepriserne for genterapi være stratosfæriske. Det kunne teste forsikringsselskabernes eller regeringernes vilje til at betale, men industrien er allerede ved at blive kreativ. For eksempel sagde Glaxo, at det ville opkræve $665.000 for Strimvelis, men vi brød nyheden om, at den høje pris kom med den første garanti nogensinde på en genterapi. Glaxos ekstraordinære løfte i Europa: Hvis patienten ikke bliver helbredt, vil den give pengene tilbage.

Hæmofili kunne være den næste : Genterapi vil blive forstyrrende, når den begynder at behandle mere almindelige arvelige sygdomme. For at få en fornemmelse af, hvilken form for økonomisk og social indvirkning det kunne have, skal du bare overveje hæmofili, blødningsforstyrrelsen. Sygdommen rammer én ud af 5.000 mænd og koster utrolige summer at behandle. Ofte bruger patienter erstattende blodkoagulationsfaktorer i mængder, der koster $200.000 til $1 million om året, hvilket gør hæmofili til en kontantko for medicinalfirmaer som Bayer, der sælger $10 milliarder eller deromkring om året af tingene. Du kan vædde på, at Bayer og venner nøje følger historiske eksperimenter i år af Spark Therapeutics fra Philadelphia og andre, der viser, at en enkelt dosis genterapi kan stoppe blødningen for altid. Tjek vores historie om en af ​​Sparks patienter, der siger, at han var fuldstændig helbredt.

Omledning af øjet: Dette må være en af ​​årets fedeste ideer. I februar rapporterede vi, hvordan læger i Texas lagde planer om at injicere gener fra lysfølende alger i øjnene på en blind person, hvilket potentielt genskabte evnen til at se. Testen, der blev udført en måned senere, var første gang, et helt gen fra en anden art blev brugt i et menneske. Det var også den første test i et menneske af optogenetik, da teknikken med at bruge lys og genterapi til at kontrollere nerveceller er kendt. Virksomheden, der skabte behandlingen, RetroSense, blev hurtigt opkøbt af Allergan, hvilket viste interesse fra mainstream medicinalfirmaer.

Genredigering: Dagens genterapi handler om tilføjer gener - for eksempel for at erstatte en i din krop, der ikke virker. Men hvad hvis du har brug for at slette et gen, der opfører sig dårligt, eller rent faktisk vil omskrive det? For at gøre det skal du lave noget genredigering. Forskere har fået tankerne blæst af CRISPR, en banebrydende metode til billigt at ændre DNA i levende celler, som sandsynligvis vil drive den næste bølge af genterapi-innovationer. Her er vores dybe dyk i indsatsen for at slå muskelsvind og redde en ung mand ved navn Ben Dupree ved hjælp af CRISPR-genterapi.

Kræftrevolution : Selvom det ikke altid er tænkt som en form for genterapi, er en revolutionerende type kræftbehandling netop det. Læger bruger genteknologi til at omprogrammere immunceller kaldet T-celler til at udslette visse typer kræft. Behandlingerne kører på markedet, og de viser sig lige så risikable, som de er kraftfulde. Denne tilgang får også et løft af nye genredigeringsmetoder. Vi erfarede i år, at et amerikansk hold havde planer om at bruge CRISPR til at overlade kræft-T-cellebehandlinger i en plan, der viste sig at blive bakket op af internetmilliardæren Sean Parker, som siger, at han er ude på at hacke kræft. (Snart nok slog en gruppe i Kina dem dog til en verdensnyhed.)

USAs godkendelser næste år : Med så mange lovende resultater i menneskelige tests bliver 2017 året, hvor flere genterapier ender før Food and Drug Administration. Disse omfatter en behandling for arvelig blindhed udviklet af Spark, Glaxos Strimvelis og kræftbehandlinger fra Novartis og Kite Pharma. Amerikansk godkendelse vil være et gennembrudsøjeblik for biotekindustrien.

Hjertesorg og håb : Medicin handler om patienterne, deres håb, deres historier og ofte deres tragedier. Den pludselige ankomst af genterapi – med dens løfte om at afslutte visse ødelæggende sygdomme for altid – har kun øget indsatsen. I år hørte vi historien om en teenager og hans forsøg på at komme ind i et eksperimentelt genterapiforsøg, før han blev blind. Og fra Italien kom en tarm-slidende historie om familier splittet fra hinanden, da en radikal genudskiftning reddede nogle søskende fra en hjernesygdom, men kom for sent for andre.

skjule