Diagnosticering af sygdom med et øjebliksbillede

For ikke længe siden gjorde en genetiker i Delaware, hvad genetikere gør, og forsøgte at nå frem til en diagnose for en patient med udiagnosticeret sygdom.

Lægen, Karen Gripp, chef for afdelingen for medicinsk genetik hos A.I. duPont Hospital for Children i Wilmington, Delaware, bemærkede, at hendes patient, en lille pige, havde en høj pande, tykke øjenbryn og et langt philtrum - mellemrummet mellem næsen og læben. Hun oplevede anfald og havde groft, krøllet hår, selvom det næppe virkede bemærkelsesværdigt på grund af hendes afroamerikanske etnicitet. En ganespalte plus en arachnoid cyste på hendes rygmarv var allerede blevet repareret, da Gripp blev kaldt for at se hende.



Symptomerne stemte ikke pænt overens med nogen forhold, som Gripp havde overvejet.

Mange genetiske tilstande har et ansigt - en karakteristisk konstellation af træk, der giver et fingerpeg om en potentiel diagnose. Men at identificere sygdom ved at observere en patients træk, en praksis kendt som dysmorfologi, er en af ​​genetikernes største udfordringer. De dygtigste dysmorfologer plejer at være ældre læger, der har været rundt om blokken, hvilket giver mening; jo flere patienter du ser i løbet af et helt liv, jo flere funktioner observerer du. Men selv de mest erfarne praktiserende læger har ikke set alle sygdomme derude.

Som en del af sit detektivarbejde bad Gripp om tilladelse til at tage et billede af patienten og uploade det til Face2Gene, et ansigtsgenkendelsessoftwareværktøj, der kan hjælpe med en sjælden sygdomsdiagnose. Face2Gene sammenligner billeder af en patients ansigt med billeder af sygdomssammensatte og returnerer en række potentielle diagnoser, fra de mest plausible til de mindste.

For Gripp viste teknologien sig lysende. Hajdu-Cheney syndrom var et af Face2Genes bedste forslag til det lille barn. Men en exome-analyse af barnets proteinkodende gener afslørede en mutation involveret i lateralt meningocele-syndrom, en tilstand, som Gripp var mere end bekendt med. Hun havde skrevet det akademiske papir og National Library of Medicines GeneReview om det.

Læbespalte er ikke et kendetegn ved lateral meningocele-syndrom, så Gripp havde i første omgang ikke betragtet det som en diagnose. Men dets lighed med Hajdu-Cheneys syndrom hjalp med at pege hende på det. Så få patienter har denne diagnose, at barnets fremtid ikke er klar. Hun vil overleve, selvom hun vil blive nøje overvåget for mulige neurologiske problemer samt skoliose, som har været tæt forbundet med tilstanden.

Jeg blev ved med at kigge på tilstande med læbespalte, men det var en total rød sild, siger Gripp, der mener, at spalten ikke er relateret til pigens genetiske lidelse. Du genkender kun det, du ved. Face2Gene får mig til at gå ned på listen og sige: 'Hmm, overvejede jeg alt?'

FDNA, Face2Genes moderselskab, startede for seks år siden, efter at de israelske medstiftere solgte deres tidligere ansigtsgenkendelsesfirma, Face.com, til Facebook. Denne teknologi er i stand til at differentiere specifikke individer ved at blive trænet på flere billeder af den pågældende person. Face2Genes teknologi identificerer derimod et mønster, der er fælles for en gruppe mennesker, der har det samme syndrom; etablering af denne fællesnævner gør det muligt for softwaren at skabe et sammensat billede forbundet med en tilstand.

Da CEO Dekel Gelbman blev ansat i 2010, mødtes han med flere praktiserende læger og indså hurtigt, at ansigtsgenkendelse kunne hjælpe med at reducere byrden af ​​udiagnosticeret sygdom.

Af de mere end 7.000 kendte genetiske syndromer vurderer Face2Gene, at op mod halvdelen har et tydeligt ansigtsmønster, som kan læres og bruges til diagnosticering. Downs syndrom er for eksempel blandt de mest almindelige og er derfor nemmere at diagnosticere. Men sjældnere forhold kan vise sig at være mere udfordrende. Forestil dig, at du er en genetiker, og du har dit eget lager af billeder i din hjerne i henhold til det, du har set og er blevet trænet i, siger Gelbman. Du kan ikke vide alt. Din evne til at fremtrylle et billede eller prøve at sammenligne disse mønstre i dit hoved er begrænset. Så hvordan demokratiserer man dette?

Face2Gene crowdsourcer data fra genetikere. Selvom teknologien er gratis for udbydere, forestiller Gelbman sig at opkræve lægemiddelvirksomheder for adgang til hjælp til opdagelse og udvikling af lægemidler. Jo flere mennesker, der indtaster data i Face2Gene, jo mere lærer systemet, hvilke ansigtstræk der er forbundet med hvilke syndromer. Gelbman siger, at 60 procent af kliniske genetikere og genetiske rådgivere verden over har brugt teknologien.

Mobilappen fotograferer automatisk en patient, uploader billedet til en server og analyserer ansigtstræk inden for få sekunder for at generere en liste over syndromer, der matcher identificerede ligheder. Hvert syndrom er ledsaget af information fra London Medical Databases, som kuraterer syndromer og vedligeholder en samling af billeder af dysmorfologi.

Brugere kan overlejre deres patients ansigt på en sygdomsprototypes ansigt og klikke på et varmekort, der afslører de ansigtsområder, der er tættest på linje med et repræsentativt billede af et bestemt syndrom. De kan også mærke funktioner, der er til stede hos deres patient, hvilket genberegner listen over potentielle syndromer.

Det næste for FDNA er fortsat arbejde med at forsøge at bestemme ansigtstræk for forskellige medicinske tilstande, især autisme. Vi vil gerne vide, om vi kan finde et ansigt for skrøbeligt X, siger Gelbman og refererer til den mest almindelige arvelige årsag til intellektuelle handicap hos drenge. Vi vil se, hvad vi kan finde.

skjule