Genetisk test giver nyt håb for børn med hjernekræft

I de sidste 30 år er børnedødsfald som følge af kræft generelt faldet med 50 procent, men dødsfald fra pædiatrisk hjernekræft er kun faldet med 30 procent.

Forskere ved Dana-Farber Cancer Institute og Boston Children's Hospital mener, at præcisionsmedicin, ideen om, at behandlinger kan tilpasses til individer baseret på deres genetik og andre sundhedsoplysninger, kan hjælpe med at forbedre disse satser.

Efterforskere udførte genetiske tests på 203 patienters tumorprøver og fandt ud af, at 56 procent af dem havde genetiske abnormiteter, der enten kunne hjælpe læger med at diagnosticere eller behandle hjernetumoren med lægemidler, der allerede er tilgængelige, eller dem, der undersøges i kliniske forsøg.



Resultaterne af deres undersøgelse, offentliggjort i tidsskriftet Neuro-onkologi sidste uge, fremhæver også de vigtigste genetiske forskelle i pædiatriske hjernetumorer sammenlignet med voksne, hvilket tyder på, at hjernetumorer hos børn og voksne skal behandles forskelligt.

I øjeblikket er sådanne kræftgenomiske tests ikke rutine. De er ikke dækket af mange sygeforsikringsordninger eller almindelige udenfor forskningshospitaler.

Genomisk testning af pædiatriske hjernetumorprøver kan hjælpe med at guide diagnose og behandling.

Grunden til, at vi gør dette for børn med hjernetumorer, er, at vi ikke vinder med standardbehandlinger, siger medansvarlig studieforfatter Pratiti Bandopadhayay, en pædiatrisk neuro-onkolog ved Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center . Pædiatriske hjernetumorer er den førende årsag til børnedødsfald som følge af kræft. Kirurgi, stråling og kemoterapi har været standardbehandlinger.

I årtier modtog hvert barn med den samme tumortype den samme behandling, siger Bandopadhayay. Vi lærer, at når du ser på disse tumorer under mikroskopet, kan de have forskellige genetiske drivkræfter, selvom de ser ens ud.

Mens flere kræftterapier, der er rettet mod specifikke genetiske forskelle i tumorer, kommer på markedet, er der ingen FDA-godkendte målrettede kræftlægemidler specifikt til pædiatriske hjernetumorer.

En af de mest almindelige genetiske mutationer fundet blandt de 203 tumorprøver var i BRAF-genet, som, når det er muteret, har potentiale til at forårsage, at normale celler bliver kræftceller. To lægemidler til melanom, der er rettet mod BRAF, er blevet godkendt af U.S. Food and Drug Administration. En af dem, dabrafenib, bliver i øjeblikket testet i kliniske forsøg for nogle typer pædiatriske hjernetumorer.

Målrettede terapier vil sandsynligvis være mest effektive, når de matches til specifikke abnormiteter i tumorceller. Men Ann Kingston, direktør for forskning og videnskabelig politik ved National Brain Tumor Society, som ikke var involveret i Dana-Farber-undersøgelsen, siger, at selv mennesker med de samme genetiske mutationer i deres tumorer måske ikke reagerer på samme måde på den samme behandling.

Hun siger også, at tumorprøver ikke altid er repræsentative for hele tumoren. For eksempel kan en genetisk mutation findes i nogle celler i tumoren, men ikke i andre. Det kan påvirke, hvilke lægemidler patienter får ordineret.

Undersøgelsen sporede ikke udfaldet af patienterne efter deres behandlinger. En af usikkerheden ved præcisionsmedicin er, om disse genomiske test fører til nogen forbedringer i forventet levetid eller livskvalitet for patienter.

skjule